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Données épidémiologiques - Formes de dystrophie myotonique - Transmission de la dystrophie myotonique - Signes de la dystrophie myotonique 

Gènes responsables - Diagnostic de la dystrophie myotonique - Risques de la dystrophie myotonique - Traitement de la dystrophie myotonique

 

    La dystrophie myotonique de type 1, encore appelée dystrophie de Steinert, du nom du médecin allemand qui décrivit cette maladie en 1909, est une dystrophie musculaire à transmission autosomale dominante. Au cours de la dernière décennie, une autre forme de dystrophie myotonique a été décrite, très proche de la dystrophie de Steinert en terme de manifestations, mais dont l'anomalie génétique était différente. Cette autre forme est appelée dystrophie myotonique de type 2 (DM2). Plus récemment une troisième forme de dystrophie myotonique associée à une démence a été décrite. Le gène responsable de cette dernière forme n'est pas encore identifié, mais cette forme porte le nom de dystrophie myotonique de type 3 (DM3).

En résumé il existe actuellement 3 formes de dystrophie myotonique :

  • La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) : c'est la maladie de Steinert
  • La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) : encore appelée Myopathie Proximale avec Myotonie (PROMM)
  • La dystrophie myotonique de type 3 (DM3) : associée à une démence

La dystrophie myotonique de type 1 est de loin la plus fréquente des trois, suivie par la dystrophie myotonique de type 2 alors que la dystrophie myotonique de type 3 est beaucoup plus rare.

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