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Données épidémiologiques - Formes de dystrophie myotonique - Transmission de la dystrophie myotonique - Signes de la dystrophie myotonique 

Gènes responsables - Diagnostic de la dystrophie myotonique - Risques de la dystrophie myotonique - Traitement de la dystrophie myotonique

 
La dystrophie myotonique de type 1 ou maladie de Steinert

    Une caractéristique de la dystrophie myotonique est la très grande variabilité de son expression. Ainsi, certaines personnes peuvent-être très atteintes, d'autres avoir peu de signes et certaines personnes peuvent être porteuses de l'anomalie génétique sans aucun signe de la maladie. Cette variabilité s'observe aussi bien entre des familles différentes mais aussi à l'intérieur d'une même famille. De manière générale, la gravité de la maladie dépend de l'âge de début, des signes cliniques et de l'évolution. Plus la maladie débute tôt, plus les chances de faire une forme grave sont élevées.

L'âge moyen de début se situe autour de 20 à 25 ans. Cependant, la variabilité et le caractère insidieux des signes font que bien souvent le diagnostic est posé tardivement vers la quarantaine. Il existe des formes à début plus précoces soit dans l'enfance (forme infantile) soit à la naissance (forme congénitale). La présentation qui suit va décrire les principaux signes de la maladie que l'on peut voir dans cette maladie.

 

    La faiblesse musculaire: La faiblesse musculaire touche principalement la tête et le cou, pour intéresser par la suite l'extrémité des membres. Cette faiblesse est responsable de troubles de la mastication. Lorsque cette faiblesse est sévère, elle entraîne une mâchoire tombante et une bouche ouverte. Habituellement, la faiblesse des muscles de la face est associée à une chute de la paupière supérieure. La faiblesse du palais, des muscles de la langue et parfois des cordes vocales est responsable d'une modification de la voix qui devient nasillarde. L'atteinte des muscles du pharynx peut entraîner une dysphagie (difficulté à avaler) plus ou moins importante.

L'atrophie et la faiblesse des muscles du cou est fréquente. Cette faiblesse peut être responsable de difficulté à lever la tête de l'oreiller et plus tardivement être responsable d'une flexion antérieure de la tête.

L'atteinte des muscles du thorax fait que l'amplitude respiratoire peut être diminuée pouvant entraîner à la longue une insuffisance respiratoire chronique. Au niveau de la musculature abdominale, la faiblesse laisse apparaître un « petit bedon ».

Au niveau des membres, l'atteinte prédomine sur les muscles des extrémités. La faiblesse et l'atrophie touche surtout les muscles des jambes et est responsable de pieds tombants. Au niveau des membres supérieurs la faiblesse prédomine sur les muscles de l'avant bras et des mains et en particulier sur les fléchisseurs de doigts et du poignet.

Au cours de l'évolution de la maladie, la faiblesse musculaire peut s'étendre aux muscles des épaules et de la ceinture pelvienne.

    La myotonie: Il s'agit d'un défaut de relâchement musculaire suite à une contraction soutenue. Elle est indolore, augmentée par le froid, la fatigue et diminuée par la chaleur et la répétition des mouvements. Elle disparaît lors du sommeil. Les sujets décrivent souvent ce phénomène par l'expression : « j'ai les mains qui barrent ». La myotonie est mise en évidence en demandant au sujet de serrer la main et de relâcher brutalement. Dans la maladie, les sujets sont incapables d'ouvrir la main. Elle peut-être également provoquée par la percussion musculaire.
    Manifestations oculaires: Les principales manifestations oculaires que l'on peut observer dans cette maladie est l'existence de cataractes, présentes chez près de 100% des patients, et qui peut dans certains cas être l'unique signe de la maladie. Les autres manifestations oculaires ne sont pas spécifiques comme la diplopie, l'hypotension intra-oculaire, les kératites.
    Manifestations cardiaques: Les troubles du rythme et de la conduction cardiaque viennent en premier lieu pouvant être responsable d'essoufflements, de malaises, de palpitations, de syncopes (pertes de connaissances brèves) et dans les cas les plus graves de mort subite. Le risque de mort subite a été estimé dans certaines études de l'ordre de 10%.
    Autres manifestations de la maladie: Un certain degré de calvitie est fréquemment observé chez les hommes atteints. La calvitie est par contre très rare chez les femmes. Au niveau endocrinien, les hommes ont souvent une atrophie testiculaire qui ne se traduit jamais par une infertilité. Il existe également une hypersensibilité à l'insuline résultant d'une résistance périphérique à l'insuline, mais il n'y a pas de diabète associé à la maladie.

Une atteinte auditive qui est responsable d'une diminution de l'audition est fréquemment observée, bien que souvent négligée. Elle peut-être mise en évidence par audiométrie. Sur le plan digestif, les signes sont inconstants allant de la difficulté à avaler à la constipation. Des lithiases biliaires (cailloux) peuvent-être observées et conduisent un tiers de patients à la cholécystectomie. Sur le plan digestif, les signes sont inconstants allant de la difficulté à avaler à la constipation. Des lithiases biliaires (cailloux) peuvent-être observées et conduisent un tiers de patients à la cholécystectomie.

Au niveau du comportement, la maladie peut entraîner une diminution de l'activité (personne hypoactive) et parfois il existe une hypersomnolence qui peut-être très handicapante pour la vie professionnelle. Il existe parfois une apnée du sommeil, mais elle ne semble pas responsable de l'hypersomnolence chez la majorité des sujets.

    La dystrophie myotonique et la grossesse: La grossesse et l'accouchement peuvent présenter certains dangers pour la femme atteinte de cette maladie. Les principales complications observées au cours de la grossesse consistent à un taux d'avortement élevé, de prématurité et de difficultés à l'accouchement. Enfin la mortalité à la naissance est importante et a été estimée à 160/1000 naissances comparativement à 19/1000 pour une même période. La gravité de la grossesse chez une femme atteinte de dystrophie myotonique est la survenue d'un bébé atteint de la forme congénitale de la maladie. Celle-ci peut se manifester sous une forme sévère avec malformations congénitales et détresse respiratoire importante, entraînant la mort du bébé dans les premiers jours ou premiers mois de la vie. Parfois, la forme congénitale peut-être moins sévère faite d'hypotonie (bébé mou) et de problèmes de déglutition au début, évoluant ensuite vers un retard de développement moteur et une déficience mentale sévère. Fait important, la forme congénitale ne se voit que si c'est la mère qui est atteinte de la maladie. Bien que de rares formes congénitales aient été observées alors que c'était le père qui était atteint, ces cas demeurent exceptionnels.

La dystrophie myotonique de type 2

    En 1994, il est décrit une forme particulière de dystrophie myotonique, dont l'anomalie génétique était différente de celle responsable de la forme classique de dystrophie myotonique (DM1). En raison de l'atteinte musculaire prédominant sur les racines des membres, cette forme fut tout d'abord appelée myopathie proximale avec myotonie (PROMM, en anglais) puis, dystrophie myotonique de type 2 en raison des similitudes des manifestations avec la dystrophie myotonique de Steinert.

 

    Faiblesse et atrophie musculaire: La faiblesse musculaire touche les muscles de la face et du cou mais elle est nettement moins sévère que dans la DM1. Aux niveaux des membres, la faiblesse musculaire prédomine sur les muscles des hanches et des épaules. Une faiblesse musculaire modérée dans les mains et les pieds peut survenir lors de l'évolution de la maladie, mais est rarement une manifestation précoce. L'atrophie musculaire est modérée dans cette forme de dystrophie myotonique. En fait, il existe parfois une hypertrophie musculaire touchant les mollets.
    Myotonie: La myotonie qui est souvent décrite, par les personnes atteintes de la maladie, de barrures dans les mains, est modérée et reste en général, peu handicapante. La myotonie est beaucoup plus variable dans le temps que la myotonie associée à la forme DM1.
Douleurs: Les douleurs musculaires sont fréquentes et ne semblent pas être en rapport avec la sévèrité de la myotonie, ni avec l'exercice.
    Manifestations oculaires: Les cataractes se développent avant l'âge de 50 ans et ont les mêmes caractéristiques que celles associées à la DM1.
    Manifestations cardiaques: Les problèmes cardiaques sont beaucoup moins fréquents que dans la DM1. Ils se limitent à des blocks atrio-ventriculaires du1er degré et à des blocks de branches. Les complications cardiaques sont en général moins sévères bien qu'il ait été reporté des cas de mort subite, d'implantation de pacemakers et des arythmies sévères. Contrairement à la forme DM1, il n'existe pas d'insuffisance respiratoire.
    Manifestations cérébrales: L'atteinte des fonctions supérieures est proche de celle observée dans la forme DM1 mais beaucoup moins sévère. Elle consiste à une modification de la personnalité et une diminution des performances dans l'exécution de certaines fonctions. En revanche, il n'existe pas de retard mental comme dans les formes congénitales et de l'enfant de DM1.
    Manifestations endocriniennes: Il existe parfois une atrophie testiculaire chez l'homme, ainsi qu'une résistance périphérique à l'insuline mais ces manifestations sont moins sévères que dans la forme DM1. Il n'y a pas de données disponibles concernant l'association de maladies thyroïdiennes et la maladie. Enfin, la grossesse est un facteur aggravant des douleurs, de la myotonie et des crampes musculaires. Enfin, les personnes malades se plaignent fréquemment de sueurs dans les mains.

La dystrophie myotonique de type 3

    En 2004, il est reporté une famille française chez laquelle il est mis en évidence une forme particulière de dystrophie myotonique de type 2 associée à une démence et qui n'était liée à la mutation responsable de la DM2. Une liaison génique a été trouvée avec le chromosome 15. Cette forme très rare fut dénommée : dystrophie myotonique de type 3 (DM3).

Les manifestations cliniques associent une faiblesse musculaire proximale, de la myotonie et une démence à début précoce.

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