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Données épidémiologiques - Formes de dystrophie myotonique - Transmission de la dystrophie myotonique - Signes de la dystrophie myotonique 

Gènes responsables - Diagnostic de la dystrophie myotonique - Risques de la dystrophie myotonique - Traitement de la dystrophie myotonique

 

    Le diagnostic de dystrophie myotonique repose sur plusieurs critères. Le premier est le facteur héréditaire qui signifie qu'il existe plusieurs cas dans la famille. Le second critère est clinique lorsque les sujets ont les signes caractéristiques de la maladie. Lorsque ces deux conditions sont présentes, le diagnostic de la maladie est facile. Parfois le diagnostic est plus compliqué car certaines personnes ont peu de signes de la maladie et même certaines personnes aucun.

 

    Jusqu'en 1992, les seuls examens pouvant aider au diagnostic étaient l'électromyogramme (EMG) et la biopsie musculaire. L'EMG consiste à enregistrer l'activité des muscles. Dans la maladie, on observe une activité anormale qui permet d'aider au diagnostic. Quant à la biopsie musculaire, elle peut aider au diagnostic, mais ne peut en aucun cas porter le diagnostic car aucune anomalie musculaire n'est spécifique à la dystrophie myotonique.

 

    Depuis 1992, le diagnostic de la maladie lorsqu'il est cliniquement douteux repose sur l'analyse génétique. Celle-ci s'effectue sur une simple prise de sang et permet le diagnostic dans presque 100% des cas. Cette analyse consiste à isoler l'ADN du sang qui contient les informations génétiques et à mesurer le nombre de répétitions

Dans la DM1, l'anomalie génétique est une augmentation du nombre de répétitions CTG dans le gène DM1. Dans la population normale le nombre de répétitions est toujours inférieur à 40 alors que dans la maladie, le nombre de répétitions augmente pouvant atteindre jusqu'à 4,000 à 5,000.

 

    Dans la DM2, l'anomalie génétique est une augmentation du nombre de répétitions CCTG dans le gène ZnF9. Dans la population normale, le nombre de répétition CCUG est inférieur à 75 alors que dans la maladie le nombre de répétitions augmente pouvant atteindre 11,000 répétitions. La moyenne des expansions est de l'ordre de 5,000 répétitions.

En plus de poser le diagnostic de la maladie, les tests génétiques permettent d'avoir une certaine idée de la gravité de la maladie, en particulier pour la forme DM1. D'une manière générale, plus le nombre de répétitions est grand, plus la maladie est grave. Cependant, il existe de nombreux cas qui ne suivent pas à cette règle rendant peu fiable la valeur pronostic de ces tests.

 

    À qui s'adresse les tests génétiques? Il est évident qu'une personne qui a les signes de la maladie n'a pas besoin de passer les tests génétiques pour avoir un diagnostic. Par contre ces tests sont très utiles pour le diagnostic lorsque que les signes de la maladie sont mineurs voir absents ainsi que pour le diagnostic de certaines formes congénitales car souvent les signes ne sont pas spécifiques et parfois les parents ne savent pas qu'ils sont porteurs du gène de cette maladie. Les tests génétiques servent également à déterminer si des personnes qui n'ont aucun signe de la maladie sont porteuses de l'anomalie génétique. Beaucoup de jeunes gens, qui ont dans leur famille cette maladie, et qui n'ont pas les signes de la maladie veulent savoir s'ils sont ou non porteur de l'anomalie génétique en vue d'avoir des enfants. Au Québec, la charte des droits et liberté autorise des adolescent(e)s de 14 ans et plus à recourir à ces tests et ce même sans l'autorisation des parents.

 

    Actuellement les tests génétiques prénataux sont disponibles et sont offerts aux couples chez lesquels un des deux conjoint est atteint de dystrophie myotonique. Ces tests qui se font dans les premières semaines de grossesse visent à déterminer si le foetus est ou non porteur de l'anomalie génétique étant donné qu'il a une chance sur deux d'être porteur. Si le test s'avère positif, la femme pourra subir une interruption de grossesse si le couple de désire.

Département de génétique humaine

2705, Boulevard Laurier. RC-9300. Québec (Québec) Canada. G1V 4G2. Téléphone: +1 (418) 654-2186. Télécopie: +1 (418) 654-2207.

Courriel: sec.genetique@crchul.ulaval.ca

Institut de Réadaptation en Déficience Physique de Québec

525, Boulevard Hamel. Québec (Québec) G1M 2S8

Téléphone : 418-529-9141

 

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