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Données épidémiologiques - Formes de dystrophie myotonique - Transmission de la dystrophie myotonique - Signes de la dystrophie myotonique 

Gènes responsables - Diagnostic de la dystrophie myotonique - Risques de la dystrophie myotonique - Traitement de la dystrophie myotonique

 

    Il n'existe aucun traitement de la maladie. Cependant il existe un certain nombre de traitements pouvant prévenir les risques et aider les sujets atteints de cette maladie.

    Les troubles de la marche peuvent-être améliorés de façon significative par le port de chaussures hautes et rigides ou de chevillières afin d'éviter que les entorses. Si cette mesure est insuffisante, on peut proposer le port d'orthèses tibiales.

    La surveillance cardiaque est essentielle tout le long de la maladie. Elle vise à détecter les anomalies cardiaques, surveiller leur évolution afin de prévenir les accidents cardiaques par la pose d'un pacemaker. Un ECG annuel ou moins est donc nécessaire.

    L'insuffisance respiratoire est responsable de fatigabilité. La surveillance des fonctions respiratoires est nécessaire et peut conduire à une oxygénothérapie nocturne qui dans bien diminue la fatigabilité. Il faut éviter toute infection pulmonaire et les vaccinations anti-grippale et contre le pneumocoque sont fortement recommandées.

    La perte de la dextérité au niveau des mains est principalement due à la myotonie, c'est-à-dire au défaut de relâchement musculaire suite à une contraction. Il existe un certain nombre de médicaments qui peuvent apporter un soulagement à ces sujets. Bien que l'efficacité de ces médicaments soit relative, on peut observer cependant une amélioration avec le Dilantin, le sulfate de quinine ou le Neurontin. Parlez en à votre médecin.

    Un autre problème important dans cette maladie est la somnolence qui peut perturber les activités quotidiennes. Un certain nombre de médicaments ont montré une certaine efficacité comme le Ritalin et le modafinil (Alertec). Cependant l'efficacité est très variable d'un individu à l'autre. Parlez en à votre médecin.

    De nombreux patients se plaignent de difficultés à avaler ainsi que de fausses-routes. Il faut bien comprendre que si vous toussez lors de la prise de liquide ou d'aliments, cela signifie qu'une partie des aliments ou des liquides passent dans les bronches ce qui à la longue peut être un facteur aggravant de la fonction pulmonaire. Si cela se produit, il convient de contacter un(e) diéticien(ne) afin d'avoir des conseils concernant le type d'aliments à éviter.

    Aucun médicament comme le CoQ, le DHEA, la créatine, les vitamines n'ont montré une efficacité dans cette maladie. Il n'existe à ce jour aucun médicament, ni suppléments ayant montré son efficacité.

    Il faut savoir que tous les muscles ne sont pas touchés de la même manière dans la maladie. Donc l'exercice est un excellent remède pour maintenir les muscles le plus longtemps fonctionnels. Cependant, les efforts violents ne sont pas recommandés car ils risquent d'aggraver l'atteinte musculaire. Si l'exercice entraîne une fatigue ou des crampes dans les jambes, cela signifie qu'ils sont trop intenses. Il faut donc réduire l'intensité de l'effort.

Département de génétique humaine

2705, Boulevard Laurier. RC-9300. Québec (Québec) Canada. G1V 4G2. Téléphone: +1 (418) 654-2186. Télécopie: +1 (418) 654-2207.

Courriel: sec.genetique@crchul.ulaval.ca

Institut de Réadaptation en Déficience Physique de Québec

525, Boulevard Hamel. Québec (Québec) G1M 2S8

Téléphone : 418-529-9141

 

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