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Biographie du Dr Jack Puymirat

          Dr. Jack Puymirat dirige l'unité de Recherche en Génétique Humaine localisée au centre de recherche du CHUL. Il est professeur à l'université Laval affilié au département de médecine et directeur scientifique du laboratoire d'analyse médicale du CHUL. Il est membre de la clinique des maladies neurosmusculaires au IRDPQ et au CHUL.

          Dr. Jack Puymirat est également membre de la World Muscle Society et du Comité International du Consortium sur les Dystrophies Myotoniques

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Travaux du laboratoire

            L’objectif majeur du laboratoire du Dr Jack Puymirat est le développement d’une thérapie génique pour la dystrophie myotonique de Steinert, une dystrophie musculaire particulièrement fréquente au Québec. Au cours des dernières années, son équipe a développé une thérapie génique capable de restaurer le fonctionnement normal de la cellule musculaire humaine malade. En effet, la dystrophie myotonique de Steinert est causée par l’accumulation des ARNms mutés dans le noyau des cellules musculaires. Nous avons développé  une thérapie génique basée sur la destruction spécifique des ARNm mutés, par l’utilisation d’ARN antisens et de ribozymes. L'équipe du Dr Puymirat a montré in vitro que la destruction préférentielle des ARN mutés dans des cellules musculaires dystrophiques est associée à la restauration des fonctions normales de la cellule. In vivo, l'injection intramusculaire de vecteurs produisant des ARNs antisens ou des ribozymes a permis de réduire par 80% les niveaux des ARN mutés. Actuellement, les travaux portent sur l’étude de l’efficacité de cette thérapie chez des souris ayant les manifestations de la maladie.

             Le laboratoire du Dr Puymirat s’intéresse également à l’étude des mécanismes responsables de cette maladie, en particulier sur l’identification des protéines qui sont retenues par l’anomalie génétique. Cette recherche pourrait déboucher sur le développement d’une thérapie spécifique. Une autre voie de recherche est l’étude des mécanismes responsables des formes congénitales de la maladie.

              Du côté de la recherche clinique, l'équipe du Dr Puymirat s’intéresse au développement d’outils permettant de quantifier les déficits observés dans cette maladie et sur l’utilisation de l’imagerie musculaire (IRM et PET scan) pour quantifier la fonction musculaire. Une autre activité de recherche clinique porte sur des essais thérapeutiques visant à améliorer certaines manifestations de la maladie. Enfin, le Dr Jack Puymirat est responsable du Réseau Provincial de Neurogénétique et d’un laboratoire de tests génétiques.

 

Le laboratoire du Dr Jack Puymirat est membre de:

Association française contre les myopathies (AFM)

Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC)

Dystrophie musculaire  

USA

Dystrophie musculaire Canada

Société canadienne de SAL

Département de génétique humaine

2705, Boulevard Laurier. RC-9300. Québec (Québec) Canada. G1V 4G2. Téléphone: +1 (418) 654-2186. Télécopie: +1 (418) 654-2207.

Courriel: sec.genetique@crchul.ulaval.ca

Institut de Réadaptation en Déficience Physique de Québec

525, Boulevard Hamel. Québec (Québec) G1M 2S8.

Téléphone : 418-529-9141

 

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